Zápis z morfologického semináře a pracovní schůzky PSDH ČR dne 2.10.2018 v Praze Motole

V úvodu jednání byla věnována minuta ticha vzpomínce na tragicky zesnulou kolegyni MUDr. Lenku Doležalovou z Plzně.

  1. V rámci morfologického semináře bylo referováno 48 pacientů – 30 nově diagnostikovaných ALL, 9 AML, 1 nezralá ALAL, 5 relapsů AL, 2 SAA a 1 kongenitální B lymfoproliferativní onemocnění BENTA CARD 11 GOF.
  2. Prof. Starý informoval o procesu příprav k zahájení léčby dle studie AIEOP-BFM ALL 2017, pravděpodobně nastane až po 1.1.2019 (jednání se SÚKL, MZ, etickými komisemi…), bude upřesněno na dalším blast show, které proběhne v úterý 15.1.2019.
    Prezentoval základní údaje o nové studii – rizikovou stratifikaci, randomizace (časné non-SR T- ALL, časné HR pB-ALL, MR po protokolu II, HR po skončení 1. HR bloku), jednotlivé terapeutické bloky, indikaci radioterapie CNS (nad 4 roky věku), indikace aloHSCT.
  3. M. Žaliová hovořila o vyšetření genotypu IKZF1 (Ikaros) plus, který řadí pacienty do HR skupiny – jde o deleci genu IKZF1 současně s delecí dalších genů (PAX5, CDKN2A, bialel.delece CDKN2B, delece PAR1 a nepřítomnost delece ERG) – prognostický význam závisí na MRN d33. Přítomnost delece ERG oslabuje nepříznivý prognostický význam delece IKZF genu. Vyšetření probíhá metodou multiplexní PCR (FISH), SNP array a amplifikovaným sekvenováním.
    Další vyšetření se zaměří na TKI cílitelné aberace „kinázové fúze“ a JAK 2 mutace, metodou RNA sekvenování.
  4. E. Froňková zmínila vyšetřování MRN v nové studii – D33 (TP1), w12 (TP2), po HR3, po DNX-FLA u T-ALL, před a po 1. cyklu blina u HR pB-ALL.
  5. M. Suková je národní koordinátorkou Mezinárodního registru vrozených neutropenií v Tübingenu v Německu, spolupracuje s jednotlivými centry na zařazení odpovídajících pacientů a jejich sledování. Osloví jednotlivá centra dle konkrétních pacientů.
  6. Dr. Šrámková - oznámila zahájení léčby relapsu ALL vysokého rizika ve studii IntReALL HR a plánovanou Novartis studii léčby AML s Flt3-ITD mutací midostaurinem v kombinaci s chemoterapií, pro kterou bylo otevřeno v Česku pouze centrum ve FN Motol a vyzvala ostatní pracoviště k referování indikovaných pacientů.
  7. Konference PSDH 2019 bude pořádána centrem v Hradci Králové (2020 v Košicích).

V Ostravě 2.10.2018